产前诊断的好处是可以诊断先天性和遗传性疾病，为胎儿宫内治疗以及选择性流产创造条件，达到优生优育目的。
产前诊断为宫内诊断，在胎儿出生之前可以应用各种先进的检测手段明确胎儿是否有异常。主要包括影像学、细胞遗传学、分子生物学、生物化学等技术，通过产前诊断可以了解胎儿在宫内的发育情况。
整个孕期都需要定期做超声检查以明确胎儿是否有畸形，必要时选择影像学、胎儿镜等检查。
如果有高危因素或者产检时提示胎儿可能患有染色体异常疾病，通常建议选择羊水穿刺或者脐带血等检查做产前诊断。
