地贫即地中海贫血，孕妇地中海贫血筛查一般在妊娠16-18周，最晚不得超过20周。
地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种单基因遗传性疾病。由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性慢性溶血性贫血，患者常表现为小细胞低色素性贫血。
在妊娠早期（前12周内）对孕妇进行常规检查，包括血常规、肝肾功能等，如果血常规提示有小细胞低色素性贫血，排除缺铁性贫血后，需要在妊娠16-18周进行羊膜腔穿刺。采用基因分析的方法进行产前诊断，这些分子生物学的方法有限制性内切酶片段长度多态性分析、聚合酶链反应等，可以在妊娠早期对重型地中海贫血孕妇做出诊断并终止妊娠，避免胎儿水肿综合征患者的出生。
