临床上确诊先天性巨结肠的主要方法有直肠指检、肛门直肠测压和病理检查。具体如下:
- 直肠指检可以帮助判断直肠肛门的发育和病变情况,直肠指检若感觉有狭窄环或手指拔出后大便呈爆破样喷出,则需要考虑是否为先天性巨结肠。
- X线腹部立位平片显示低位结肠梗阻。
- 肛门直肠测压也是常用的一种诊断方式,主要表现为直肠受压充盈时肛门内括约肌无法松弛。
- 病理检查是先天性巨结肠诊断的金标准,可以取直肠黏膜进行活检,也可以取直肠、结肠的全层进行活检。
如果临床怀疑先天性巨结肠,可以首先采用X线影像检查或肛门直肠测压进行初步诊断。如果要得到确切的诊断,需要进行病理检查。