地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性疾病，常导致小细胞低色素性贫血，或无效红细胞生成，在骨髓内即发生破坏及溶血。因多见于地中海地区，故又称为地中海贫血。
地中海贫血多为小细胞低色素性贫血，血常规上表现为血红蛋白低于正常，根据血红蛋白含量分为轻型、中间型、重型，轻型临床可无症状或轻度贫血，血红蛋白在90-120g/L，中间型中度贫血或脾大，血红蛋白在60-90g/L，重型多为重度贫血及黄疸、肝脾肿大等，血红蛋白常小于60g/L。此外，血常规上还表现为红细胞平均体积MCV及平均红细胞血红蛋白浓度MCHC降低。
