无创DNA和羊水穿刺有较大区别，比如准确率、操作方式、孕周、临床意义等。
- 无创DNA是属于产前筛查方法之一，其准确率可以达到95%以上，是筛查的金标准，属于无创检查，通过抽取母体静脉血即可以评估胎儿患有染色体疾病的患病概率。通常在怀孕13-22周加6天抽血检查，这是一种筛查方法，不能确诊，即便是低风险仍然有患病可能性。
- 羊水穿刺是属于产前诊断，可以确诊是否有染色体异常疾病，比如唐氏综合征等。用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，取出羊水检查，属于有创侵入性检查，具有流产或宫内感染等风险。通常在16-22周检查，一旦确诊需要及时终止妊娠。
