优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题
“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十三期第一讲，时盼来老师进行了“低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：
- 遗传物质改变与疾病
- CNVs:CopyNumbersVariants(拷贝数变异)
- CNV/SNP与人类疾病
- 检测平台
- CNV-seq:低深度全基因组测序(高通量测序
- CNV-seq优势
- CNV-seq适用范围
- CNV-seq适用范围局限性
CNV如何判读？
- ACMG&ClinGen对CNV致病性评估的指南
- 解读CNV需要查询数据库和网络资源
CNVs临床意义分类
CNV-seq结果解读
案例分析
CNV-seq在产前诊断中的应用临床+科研
总结
- CNVs检测技术已广泛应用
- CNVs检测在临床和科研上均进行了一定的探索
- 目前CNVs难点在于遗传咨询：实验室需要及时总结、及时更新、并及时积累本地数据库，为临床做好服务
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