MRKH综合征主要临床表现为原发性闭经及性交困难。对于大多数患者来说，非手术治疗是一线方案。若患者经评估不适合非手术治疗或顶压法失败可选择各种阴道成形术来获得新的阴道。阴道成形术的手术方法多种多样，对于哪种阴道成形术为最佳的治疗选择，目前尚无定论。无论哪种方式方法，患者的全程管理都非常重要。本文中，杭州市妇产科医院戴宜霏医生结合自己的经验介绍了MRKH综合征的诊断及临床管理。

一、MRKH综合征的概述及病因

先天性女性生殖道畸形定义为胚胎在发育过程中苗勒管或中肾旁管偏离正常的发育过程所引起的畸形，发生率为4%-7%。子宫和阴道的先天缺失被统称为苗勒管发育不全、苗勒管不发育，又称Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome,MRKHS。其发病率为1/4000-1/5000出生女婴，约16%的原发性闭经患者存在MRKH综合征。

既往MRKH综合征被称为“先天性无子宫、无阴道”，女性生殖器官畸形命名及定义修订的中国专家共识（2022版）明确指出，为避免与阴道闭锁混淆，以及与国际命名统一，改用“MRKH综合征”的国际统一命名。

MRKH综合征的发病机制尚不明确，可能与环境和基因突变有关；BMP4、BMP7、TBX6、WNT9B、HOXA10等基因可能参与其中，多项研究显示PAX8基因突变是导致发病最重要的基因。

二、MRKH综合征的临床表现

原发性闭经是MRKH综合征患者的主要症状，其次，临床常见的症状还包括性生活困难，少部分存在功能性子宫内膜的始基子宫的患可有周期性下腹痛症状。MRKH综合征的患者均为正常女性染色体核型（46，XX），性激素水平大多也正常。多数患者输卵管及卵巢发育正常，具有正常的女性第二性征。

1、解剖学特点

阴道仅为尿道开口下方的一浅凹，顶端为盲端，外阴和阴道前庭区结构基本正常；没有发育正常的子宫，仅有小的苗勒管球——始基子宫，通常没有子宫内膜（约有2%-7%的患者可有活跃的子宫内膜）；无子宫颈结构；卵巢位置可能异常，通常更偏向于颅侧，位于髂外动脉的外侧而不是内侧，但卵巢发育大多正常。

2、分型

Ⅰ型：即单纯型，泌尿系统、骨骼系统发育正常。

Ⅱ型：即复杂型，合并有泌尿系、骨骼系统等其他系统畸形。

3、其他系统畸形

在苗勒管发育不全的患者中需注意其他系统畸形的筛查，有53%的MRKH综合征患者合并有其他系统的畸形；27%-29%的子宫发育不全妇女合并有泌尿系统的缺陷；8%-32%的妇女合并有骨骼系统的异常，包括脊柱裂、骶化（L5与骶骨融合）、骶骨腰痛化（S1、S2节段不融合）、颈椎异常；此外，还存在低比例的听力、心脏和甲状腺功能异常。

三、MRKH综合征的诊断

ACOG2018指南强调，对于MRKH综合征患者，全面评估非常重要。因此，对于疑似MRKH综合征的患者需要进行以下检查：

·体格检查

·性激素水平

·染色体核型分析

·经腹及经直肠超声

·盆腔MRI

·泌尿系超声

·心脏超声

·脊柱全景片

四、MRKH综合征的治疗

MRKH综合征治疗的目的是创造一个具有功能的阴道。

1、阴道顶压延长法

由于价格低廉、没有手术并发症，ACOG2018推荐将阴道顶压延长法作为一线治疗。90%-96%的患者可通过单纯顶压达到解剖学和功能方面的满意。但对于该治疗方法国内专家更推荐用于阴道盲端深度2-3cm，组织弹性较好者。该方法的缺点是可能造成泌尿系统不适、疼痛、出血，并且耗时长和依从性低。

操作方法：自外阴的阴道前庭区的舟状窝黏膜位置向盆腔内方向顶压，每日顶压时间10-30min，根据顶压后的阴道深度逐渐更换下一尺寸的扩张器，直至形成一定长度和宽度的人工阴道。

2、人工阴道成形术

在膀胱、直肠间的结缔组织内建造一个管道。常见的手术方式有Vecchietti手术、Mclonde阴道成形术（皮肤、颊黏膜）、肠管法阴道成形术、腹膜阴道成形术。

3、人工阴道手术方式的选择

以上几种方法均能获得满意的解剖深度，但在治疗后需要进行顶压扩张。在术后性功能方面，阴道成形术合并腹膜或皮肤移植的患者总体性功能满意。

五、病例分享

患者，女，19岁。因“青春期后月经无来潮，发现阴道发育异常2年”入院。

患者13岁时出现乳房发育，至今无月经来潮；2年前曾至当地卫生院就诊，妇科超声未见子宫，未处理；6年来患者无周期性下腹痛、腹胀，无畏寒、发热，无尿便失禁等不适。1月前至我院就诊，染色体核型分析提示46，XX，妇科检查见外阴发育良好，会阴前庭区见一浅凹，今要求行阴道成形术门诊拟“MRKH综合征”收入院。

既往史及个人史

既往体健，否认手术外伤史，否认食物药物过敏史。母亲孕期未定期产检，孕期有毒有害物质接触史因父母离异不详；出生后生长发育正常，按计划接种疫苗。

否认两系三代内遗传性疾病或家族性疾病史。

入院查体

外阴及前庭区发育良好，阴毛呈倒三角形分布；阴蒂位置正常，尿道开口位置略靠近前庭区正中，距离阴蒂约5mm；阴道前庭区见一浅凹，呈盲端，顶压深度约2cm；肛查：盆腔空虚，未及包块。

辅助检查

2023.3.10我院染色体核型分析：46，XX。

2023.3.10我院性激素六项及CA125均在正常范围内。

2023.3.7我院妇科超声：下腹部未探及正常子宫回声。右侧卵巢大小约2.8*1.9*1.9cm，左侧卵巢大小约3.0*2.7*2.1cm，左卵巢内可见一大小约2.1*1.7*1.4cm的囊性暗区，界清，透声欠佳，CDFI可见环状血流信号。双侧卵巢外侧均见一肌性结节，右侧大小约2.2*0.8cm，左侧大小约2.2*1.4cm。于盆腔内低回声见条索状结构相连。左侧肌性结节内见宽约0.4cm的偏强回声。盆腔内未见明显游离液性暗区。

2023.3.10我院盆腔MRI平扫：两侧卵巢旁各见一大小25x1.4x1.3cm（右）、1.5x2.1x2.4cm（左）肌性异常信号影，其边缘隐约见宫腔样结构；盆腔未见明确宫颈及阴道发育。双侧卵巢可见未见明显异常，膀胱及直肠内未见明确异常信号影。双侧腹股沟未见淋巴结影，盆底未见明确积液改变。提示：双侧始基子宫伴无宫颈、无阴道畸形，符合MRKH综合征。

[声明：本网站所有内容，凡未注明来源为“转载”，版权均归巢内网所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：巢内网”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们]