优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题
“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十期第一讲，赵干业老师进行了“唐氏综合征的无创检测与遗传咨询”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：
- 唐氏综合征的定义
- 唐氏综合征的分类
- 唐氏综合征，预大于治
- 唐氏综合征日
- 产前筛查及产前诊断是预防出生缺陷的重要手段
- 产前筛查/诊断是预防出生缺陷的核心环节
- 染色体病产前筛查的发展历程
- 血清学筛查VSNIPT
- NIPT实验室检测流程
- NIPT的适用范围
- 检查前咨询
- 检查后咨询
- NIPT假阴性和假阳性
- 如何减少假阴性及其影响
- 如何减少假阳性及其影响
小结
- NIPT是目前为止筛查唐氏综合征最有效的方法
- NIPT依然只是筛查，非诊断，存在假阴性和假阳性
- 检测前咨询要全面，把控好适应症，NIPT筛查染色体病种有限，不可过分夸大技术功效
- 检测后低风险后续产检仍需重视
- 检测后高风险一定要行侵入性产前诊断，核型和CNV-Seq联合检测更全面
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