优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题
“优生相豫|产前筛查与宫内治疗”专题第八期第二讲，焦智慧老师进行了“全外显子组测序在FGR等胎儿异常中的临床应用”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：
一、概述
二、人类遗传病研究与技术的转变
三、全外显子组测序
四、WES测序检测流程
- WES研究进展
- WES的局限性与挑战
- 指南、规范、共识
- 临床应用指征
- 常见软指标的临床建议
- 不同超声异常的WES诊断效率
五、病例分享
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