2023年2月7日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“胎儿先天性膈疝的围产期管理”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上，鲁建央医生首先介绍了一例“胎儿先天性膈疝”的典型病例。随后，黄安茜医生进行了超声解读，介绍了此病例在宫内的一些表型。

鲁才娟医生结合以上材料进行了“膈疝的孕期管理”的主题报告，主要涉及了以下几点：

• 胎儿先天性膈疝的定义及分型，其多位于左侧，少数位于右侧或者双侧；
• 胎儿先天性膈疝的诊断首选超声，但存在一定的局限性；
• 胎儿先天性膈疝的病因及发病机制不明确，为多因素共同作用；
• 实测/预测肺头比是超声评估先天性膈疝预后的主要指标；
• 诊断为先天性膈疝的胎儿要做好孕期管理；
• 胎儿镜下气管封堵术（FETO）适应于重度孤立性先天性膈疝；
• 先天性膈疝胎儿的分娩时机及方式尚无研究定论，但一般认为尽量延长妊娠至足月。

随后，张志群医生从产前和产时、NICU管理、术后远期随访三方面，对“膈疝的围产期管理”进行了介绍。

之后，黄永刚医生在以上基础上，深入介绍了“膈疝患儿的手术现状”，总结如下：

1. 随着产前诊断技术的提高,越来越多的膈疝患者在孕早期被检出,更多家庭选择理性保留胎儿并给予积极治疗，为CHD的外科治疗带来新的挑战。
2. 通过积极有效的胎内、产时、出生后评估和干预，创造了较好的手术时机和条件，提高了手术成功率和治愈率，同时也进一步降低了术中及术后并发症风险。
3. CDH微创手术是安全可行的,但较多依赖外科医生的专业技术水平和产前诊断评估、围手术期管理的技术水平。
4. CDH的诊断及治疗技术不断革新。随着CDH多学科诊治管理体系的不断完善,其存活率和生存质量将得到显著的改善。

最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT结果，目前诊断考虑:1.孕2产1孕36周；2..胎儿左侧膈疝；3.羊水偏少。

部分可能与染色体异常、单基因病等相关。目前孕周大，产前诊断困难。膈疝影响胎肺发育，出生后需转至NICU治疗。可能出现呼吸、循环衰竭，甚至危及生命，需外科手术。现肺头比2.2，O/ELHR47.8%，建议出生后治疗。

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