先天性耳朵畸形的发生是一个复杂的问题，多数患儿未能发现致病因素。怀孕早期的病毒性感染、先兆流产等母体因素是可能的发生原因之一，至于是否有遗传因素，目前尚无定论。
常见的耳朵先天畸形分为以下两类：
1.先天性耳前瘘管是临床常见的先天性外耳疾病，开口多位于耳轮脚前，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部，一般无症状。按压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物自瘘口溢出，局部感痒不适。无症状或无感染者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者，宜行手术切除。
2.先天性小耳及外耳道闭锁。二者常同时发生，前者系第一、二鳃弓，后者为第一鳃沟发育障碍造成。还可伴有中耳甚至内耳畸形。
一般这类畸可分为三类：①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳；②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见；耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。此型在临床上少见。