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多囊肾遗传比例

多囊肾是一种遗传性疾病,多囊肾的病因是基因缺失,成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶尔是由4号染色体的基因缺失,那么多囊肾遗传比例是多少呢?

多囊肾一种显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病增至为75%。也就是说父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%。

多囊肾是肾实质无数大小的囊肿,大者可大,小者只能肉眼可见,使整个肾体积增大,表面囊状过程不均匀,囊内为淡黄色浆液,有时因出血而呈深棕色或红棕色。成人多囊肾病患者也会出现腰部和腹部疼痛,这是大多数患者的首要症状,表现为持续性或阵发性,并在劳累后恶化。

有的还会出现血尿症状,通常是首发症状,约有一半出现,间歇性无痛性肉眼血尿。病变是双侧的,大多数患者可能伴有多囊性肝病,多囊性脾,结石和腰酸,并且囊肿压迫肾组织可能引起性腺机能减退。血尿,水肿和高血压也临床存在。大的囊肿破裂可引起腹腔感染。肾组织的长期囊性压迫会导致肾衰竭,甚至尿毒症,这会给治疗带来一定的困难。

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