在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率较高，一般来说，正常人的染色体有23对，其中一对是性染色体，22对常染色体，而常染色体无论男女都有，另外常染色体隐性传染病也有很多，比如白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性病、苯丙酮、地中海贫血。常染色体隐性遗传病通过常染色体发生，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因有25%的机会是纯合子，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。
