单基因遗传病按致病基因是位于常染色体还是性染色体以及基因作用性质是显性还是隐性分为5种遗传方式：常染色体显性遗传病（AD)、常染色体隐性遗传病(AR)、X连锁显性遗传病(XD)、X连锁隐性遗传病(XR)、Y连锁遗传病(YL)。AD包括短指（趾）症、软骨发育不全；AR包括高度近视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病等；XD包括抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症；XR包括红绿色盲、血友病、假肥大型肌营养不良、肾性尿崩症；YL包括外耳道多毛症。
