单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。
常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—
6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病临床表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
