通讯作者单位：上海市第一妇婴保健院(同济大学附属第一妇婴保健院)、华大基因
研究对象：超声检查发现结构或生长异常的111例胎儿。
研究方法：直接用WGS(~40X)对111例胎儿检测；另一线同步进行CMA检测，CMA阴性再行WES检测。
研究结果：相比之下，WGS不仅检出了22例(19.8%)CMA+WES诊断的基因变异，还额外报告了1例染色体平衡易位和1例双重诊断(致病性CNV和SNV)，1例非遗传学因素(宫内感染)。
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