给需要的朋友摘录一些染色体的知识，有的医院做三代试管还是

不孕不育、习惯性流产史的夫妇来生殖中心就诊，一定要做染色体检查吗？ 是的。夫妇双方均检查染色体是很有必要的。 在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10％。染色体异常的携带者也很多，大约每250对夫妇中就有1个。这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，但在形成配子的时候会出现异常，造成不孕或流产（例如罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常）。 本文将分为两部分： 第一部分为科普知识，讲述染色体的概念，正常染色体核型，供大众朋友们阅读了解； 第二部分为专业知识，解析染色体核型分析的知识，供生殖中心专业人员阅读交流，大众朋友们选读。 第一部分：科普知识 染色体是什么？ 染色体是生物遗传物质染色质的特殊表现形态，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。 染色体核型分析是什么？ 主要分析染色体的数目与形态是否正常。 人染色体的正常核型？ 正常男性：46，XY； 正常女性：46，XX。 人染色体共23对46条，22对称之为“常染色体”，第23对称为“性染色体”。 什么是非整倍体？ 个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。人是二倍体。 继发不孕不育患者不必做染色体检查? 应该做。因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，会以继发不孕不育的情况就诊。 第二部分：专业知识 常见的异常染色体结果有哪些？以及治疗方案？ 1、最常见的异常：易位translocation 总的遗传信息不变，而位置发生了交换。主要分为罗伯逊易位和相互易位。 罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)：近端着丝粒断裂，形成一条由长臂构成的衍生染色体。为45条染色体，表型一般正常。主要发生在D组(13、14、15号染色体)和G组(21、22号染色体)上，产生的后代理论上1/6正常，1/6携带（同患者本人），4/6为非整倍体。 相互易位：两条染色体相互交换片段后重接，形成两条衍生染色体。发生在除罗伯逊易位外的所有染色体，产生的后代理论上1/18正常，1/18携带（同患者本人），剩余为非整倍体。 平衡异位：相互易位没有遗传物质丢失或不多，未引起个体表型改变。 携带者个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。产生的后代理论上1／4正常，1／4平衡易位。 治疗方案：这部分患者往往存在反复胎停育、自然流产的情况，来院可行PGD治疗（胚胎植入前遗传学诊断，称为第三代试管婴儿）。 2、倒位inversion 染色体发生两处断裂，中间片段倒转180°后重新接合。分为臂间倒位和臂内倒位。 臂间倒位多见，多发生在9号染色体上，有人把此异常归在染色体多态性内。产生的后代理论上1/4正常，1/4携带（同患者本人），剩余为非整倍体。 治疗方案：来院可行PGD治疗。 3、性染色体数目异常 门诊常见45，X和47，XXY 45，X：称为特纳（Turner）综合征，女性。多表现为颈蹼外翻、个短小，性腺发育不全，卵巢功能衰竭，多无生育功能。 治疗方案：根据患者生殖功能发育情况，可建议领养、供卵或自身取卵的试管婴儿。 47，XXY：称为克氏综合征（Klinefelter）综合征，男性。多半体形细高，肤白，多无精。 治疗方案：若患者有精子可行PGD；若无精可行供精的人工受精或试管婴儿。 4、常染色体数目异常——三体 某条染色体多出一条。常见的有13、18、21三体，分别称为Patau综合征、Edwards综合征、Down综合征（唐氏，多见）。 治疗方案：考虑患者自理能力差多不建议生育。 5、染色体多态性 各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，称为染色体多态。 在正常健康人群中，普遍存在着染色体微小的变异，包括随体增大、缺如、重复、次缢痕加长或缩短等。一般对后代的影响不大，可能会增加流产率、畸形率等。 若无临床症状暂认为不用处理，但存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，生殖细胞间微小的不等交换对后代也可产生遗传效应和临床特征，如无精症、原发性闭经等。 以下4种染色体微小变异者，临床症状与染色体平衡易位者的临床症状相似，在染色体检测中出现，需作PGD和产前诊断，以防止遗传病的发生。 1、性染色体Y长臂增长； 2、s+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加； 3、inv(9)，即9号染色体臂间倒位； 4、1，9，16号次缢痕增加。 此外还有疾病如： 脆性X染色体综合征：是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。男性多见，呈智力低下、长脸、大耳、大睾丸；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。 费城染色体（Ph）：系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常。 异常染色体核型还有很多，此类夫妇如何成功孕育一个孩子并阻断致病基因遗传给下一代非常关键。若发现染色体异常请及时找专家就诊。