先天性脊髓拴系最常导致大小便功能障碍。尿便障碍以尿潴留、便秘为主，如尿线无力，每隔2至3天才大便一次，严重的可有二便失禁。
患儿还可能出现双下肢与会阴区的感觉异常，疼痛或者麻木，但这些是4岁以上的孩子才可能去表述的。双下肢尤其是踝关节的无力，步态异常以及走路不稳、容易摔倒，以及皮肤营养差，这些往往是家长通过观察可以观察到的。
部分患儿伴有脊柱畸形，下肢运动障碍，高弓足、马蹄内翻足，甚至双下肢不等长等，最终严重影响正常生活，对患儿未来心理上的影响也不容忽视。
