临床上来说，再生障碍性贫血是指骨髓造血功能障碍，导致全血细胞减少，三系减少，如血小板减少、红细胞减少等，会导致病人出现出血、贫血、感染等症状。研究表明，可能是与免疫异常、造血干细胞缺陷、造血微环境异常，如骨髓发生脂肪化有关，并且患者的造血功能随着病情的进展呈现进行性加重。
治疗上，对于轻型再障，一般首选雄激素来治疗，治疗约2-3个月生效，也可使用造血生长因子。对于重型再障，一般首选易基因造血干细胞移植及免疫抑制剂治疗。
