小儿先天性巨结肠属于较为严重的疾病，该疾病发生时容易引起顽固性便秘、营养不良，严重时可出现小肠结肠炎、肠穿孔等并发症。因为该疾病是由于直肠或者结肠远端无神经节细胞导致痉挛性收缩，丧失蠕动和排便功能，使近端结肠蓄便、积气，继发扩张、肥厚。小儿出现先天性巨结肠时，要及时采取治疗措施，早期可先使用药物进行治疗。若药物治疗无效，可选择结肠造瘘术或者根治手术，手术主要是将病变肠段切除，之后会做结肠和直肠吻合术。
