胎儿染色体异常需要观察染色体异常的严重程度，如果是比较严重的染色体异常，比如三倍体或者16三体、22三体，孕早期就会表现出来，如自然流产、胎停或者生化妊娠。部分染色体异常需要中期通过系统的检查才会被发现，表现为胎儿呈现畸形、多发畸形、多项软指标异常，有些患儿出生后进行性智力低下、生长发育迟缓。染色体异常出现的原因大部分和遗传有关，如果夫妻双方存在染色体疾病，大部分的胎儿都可能有染色体异常的问题。另外孕期的环境也有可能影响胎儿，比如孕期接触放射性的物质或者其他不安全的物质等。
