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他说姐姐有点帅
2019-06-111

马凡氏综合征会遗传么?

孩子的父亲是马凡氏综合征,孩子外形和她爸爸一模一样,还有高度近视,我自己觉得孩子就是马凡氏综合征。心电图也不正常,现在非常担心, 请问马凡氏综合征会遗传么?

李红昕主任医师山东省立医院
2019-06-11

病情分析:
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

指导意见:
诊断此病的最简单手段是超声心动图,对于高度怀疑此病的患者,建议进一步行大血管CTA检查。

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