染色体异常的确切病因尚不明确，不排除与遗传因素、环境因素、疾病因素以及近亲结婚等有关。
1、遗传因素：如果父母亲存在染色体变异的问题，通常有可能引发遗传的现象，所以子女出现染色体变异的概率会增加。
2、环境因素：在怀孕期间，如果孕妇长期处于放射性污染或者化学污染的环境当中，容易影响胎儿的生长，从而引发染色体变异的现象。
3、疾病因素：孕妇在怀孕的前三个月如果出现身体疾病，比如病菌感染引发的疾病，有可能影响胎儿的大脑发育，增加染色体变异的概率。
4、近亲结婚：对于近亲结婚的人群，通常出现染色体变异以及遗传性疾病的概率明显增加。
除上述的原因之外，如果孕妇年龄比较大，比如高龄产妇，也容易增加染色体变异的概率。
