骨肉瘤应根据既往病史、临床症状等诊断。需要做的检查有X线检查、MRI等。
存在生长激素紊乱、李-佛美尼综合征等既往病史的人群，出现骨肉瘤的几率会相应增加。患上骨肉瘤的人群容易出现不明原因的骨折、关节红肿、无外伤却感觉骨骼疼痛剧烈的症状。所以对于患有容易诱发骨肉瘤的疾病或者出现骨肉瘤相似症状的人群，需要警惕发生该疾病。
出现骨肉瘤会发生新骨生成和骨破坏同时存在的特点，通常可以通过X线检查发现这一特点，用于确诊骨肉瘤。但是对于早期病变通过X线检查可能不明确，此时需要通过MRI进一步确诊，同时还可以判断骨肉瘤的性质以及是否发生浸润。
