新生儿经过串联质谱筛查可以发现遗传代谢性疾病，由于此类疾病多数是少见病和罕见病，所以复查通过率还是比较高的。
新生儿串联质谱筛查主要用于筛查新生儿遗传代谢性疾病，多是采外周血后送检，用干血滤纸片对氨基酸谱和酰基肉碱谱进行定量分析。通过这项筛查，能够及早发现一些遗传代谢性疾病，并及时进行治疗干预。
如果检查结果异常，需要重新采血进行复查。如果只是单纯的串联质谱异常，排除疾病因素外，也有可能是受到器官发育成熟度以及喂养情况等因素影响所引起的，经过串联质谱复查正常就不需要特殊处理。但如果经过复查后还是出现异常的情况，就说明存在遗传代谢性疾病可能，这时就需要进一步检查明确疾病的类型，并及时进行干预处理。
