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第三代试管婴儿,了解一下

来源:枣庄市妇幼保健院作者:生殖中心编辑:小小2019-05-21

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)和胚胎植入前遗传学筛查技术( preimplantation genetic screening, PGS) 是近年来发展的植入前遗传学检测( PGT)方法,即人们常说的第三代试管婴儿,又称孕前诊断,指在试管婴儿胚胎移植前,取胚胎的遗传物质( 如取卵裂期胚胎的1-2个细胞或囊胚期胚胎的数个细胞),对其进行染色体数目、结构和家庭遗传性疾病的检测。目的是增加胚胎正常妊娠的几率,保障出生后宝宝的健康,提高试管婴儿的成功率。

PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位,通过体外受精,在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。 PGS是运用相同的检测方法检测胚胎染色体非整倍性,通过移植正常的胚胎从而提高妊娠率。

PGD/PGS的操作过程包括ICSI授精、胚胎活检和遗传学诊断三个环节。

1.染色体异常

夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2.单基因遗传病

具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

3 .具有遗传易感性的严重疾病

夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

4 .人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型

曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。

PGS的适应症

PGS的循证证据尚需进一步的研究和验证,其指征也面临修正和更新。目前PGS可应用于以下几个方面:

1. 女方高龄(advanced maternal age,AMA) 女方年龄38岁及以上。

2. 不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage,RM) 反复自然流产2次及以上。

3. 不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF) 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

4. 严重畸精子症。

PGD的禁忌症

有以下情况之一者,不得实施PGD技术:

1. 目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。

2. 非疾病性状的选择,如性别、容貌、身高、肤色等。

3. 其它不适宜实施的PDG的情况。

PGD/PGS与产前诊断

对于存在遗传生育风险的夫妇,可以选择自然怀孕并于孕18周时抽取羊水进行产前诊断,避免缺陷孩子的出生。如果发现胎儿存在遗传缺陷,需要进行治疗性引产。PGD/PGS技术可以在胚胎进入宫腔前,筛选正常胚胎植入子宫,避免怀上遗传缺陷儿,PGD/PGS的准确率很高,但是不可能达到100%,所以孕妇一旦成功怀孕,需要行产前诊断进一步验证,这时再发现异常的可能性很小。

PGD/PGS技术风险

1.试管婴儿周期中的胚胎评分差,无可供检测的胚胎。

2.遗传检测/筛查后,发现无正常胚胎可供移植。

3.遗传诊断正常的胚胎,仍可能出现其它原因引起的胚胎发育停滞(胚停)或死胎。

4.少数情况下,部分胚胎不能得到明确诊断。

5.诊断的准确率不可能达到100%,若怀孕,需产诊断。

文章来源:枣庄市妇幼保健院生殖中心

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