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为什么做了备孕检查,还是生出了地贫宝宝?

来源:深圳市妇幼保健院作者:生殖中心编辑:佳佳2019-05-13

说起地中海贫血,相信大家都对这样的故事有所耳闻:孩子一出生就需要不断输血,花尽全家积蓄负债累累,结果孩子在十七八岁就走了...这就是典型的重型β-地中海贫血患者的一生。

地中海贫血简称地贫,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,分成α-地贫与β-地贫两类,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。

不同类型的地贫,命运大不同

地中海贫血可根据严重程度不同分为重型地中海贫血,中间型地中海贫血和轻型地中海贫血。

重型α-地中海贫血的胎儿会胎死腹中,或者出生后几个小时内死亡。

重型β-地中海贫血的患者往往出生一段时间后发病,患儿出现严重贫血、肝脾肿大,并且病情会不断加重,继发黄疸,发育不良等症状。患者只能通过长期输血和去铁治疗维持生命,每个月输血一到两次,治疗代价昂贵,患者往往活不过成年。

中间型地中海贫血的患者往往出现轻度到中度的贫血症状,患者多数可以存活至成年,部分患者可以通过切除脾脏来减轻贫血症状,但是并不能完全治愈。

轻度地中海贫血的患者可以表现为没有任何症状,相对危害较轻。

地贫是怎么遗传给下一代的?

正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。

如果夫妻双方检测结果显示,携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,但可能遗传到父母的地贫基因。

假若夫妻双方检测结果显示,携带同种类型的地贫基因,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。

预防地贫的三道防线都是
检查!检查!检查!

婚前检查

地中海型贫血基因携带者外表与正常人无异,开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,可以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

产前检查

夫妻经基因检测后,若夫妻均为同型地贫基因携带者因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿羊水进行产前诊断,若确定为重型地中海型贫血胎儿,即可中止妊娠,以避免重型地贫患者出生,若为中型地中海贫血胎儿,则应告知夫妻可能存在的危害。

新生儿筛查

为进一步了解新生儿的地贫基因情况,新生儿出生后应及时进行地贫筛查,筛查阳性者须及时进行确诊、治疗和遗传咨询。

有婚检产检了,为啥还要新生儿筛查?

通过婚前、产前筛查可以预防重型患儿的出生,但是携带者仍可能正常出生。携带者可能是前面提到的中间型或轻型地贫患者,因此,“将疾病扼杀在摇篮”就显得很重要。

对中间型地贫患儿,新筛的早期发现,能够及早进行治疗和干预,可减少严重贫血的发生,利于患儿的生长发育。

对轻型地贫患儿,儿童时期比较容易贫血,可能影响生长发育,筛查发现并定期进行追踪和发育评估,在发现贫血时及时治疗,可提高儿童智力和生长发育水平。

对静止型阳性(即没有任何临床表现)患者确诊并建立终身可查的电子健康档案,进行有效的遗传咨询和健康教育,可以避免患者成年后孕育中间型地贫的下一代。

目前,新生儿足跟血筛查因其有需求血量少,对新生儿无危害、采集方便等优势,是新生儿遗传病筛查最广泛的采血方式。对于爸妈携带地贫基因的宝宝来说,做新生儿地贫筛查很有必要!

文章来源:深圳市妇幼保健院

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