我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5.6%，每年出生缺陷儿数量高达90-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。其中单基因遗传病病在出生缺陷患儿中占22.3%。
单基因遗传病整体发病率高达1/100 ，远高于我国唐氏综合征的发生率 (1/680)。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。
现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形、通过NIPT等技术筛查染色体异常，单基因遗传病患儿其双亲往往没有任何症状，同时常规产检（B超，唐筛，NIPT等）无法检出隐性遗传病患儿的异常，因此极易受到大家的忽视，直到患儿出现病症才得以发现疾病。
近年来随着高通量测序的发展，使得在当前进行产前/孕前遗传病筛查和临床遗传病诊断获得了前所未有的技术优势与质量保证。现在使用新技术来筛查多个基因中的突变，其成本相比之前的技术大大降低。使得医院可以向公众提供扩展性的携带者筛查项目。
在孕前或孕早期（建议12周之前）进行携带者筛查，可以及时发现自身致病基因突变携带情况，提示生育患儿的风险，指导每对育龄夫妇科学备孕，生育健康的宝宝！
来源：上海国际和平妇幼保健院生殖中心