无创产前基因检测（NIPT）是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。检测的敏感度可达98%，特异度则超过99%左右。
NIPT技术的关键在于无创，就是对胎儿没有创伤，相对传统介入性检测而言，可以减少不必要的穿刺、因穿刺而导致的流产、孕妇焦虑等；缓解产前诊断实验室压力；减少漏诊，避免医疗纠纷；检测孕周为12-24周，单胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。
但是，NIPT目前不能检测易位导致的染色体异常、嵌合体型唐氏综合征等，不能筛查开放性神经管缺陷，不能预测晚期妊娠并发症；如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。需要明确的是，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。
对于血清学筛查来说，这项技术目前仍可以广泛的用于大众孕妇人群的筛查，可节约更多的医疗成本。对于临床的选择，仍然需要做好血清学筛查及超声检测，如果筛查的结果有高危，那可根据情况开展无创检测还是产前诊断。医学技术的发展，更多是要患者受益，新旧技术的结合也许对于产前筛查来说才是更好的选择。
来源：江西省妇幼保健院辅助生殖中心