2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天？因为唐氏综合征又称“21三体综合征”，患者具有“21号染色体三体”的独特性。这多出来的一条21号染色体，导致他们有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
“天才指挥家”舟舟亦是唐氏综合征患者
唐氏综合征的临床表现
21三体综合征的临床表现常涉及多系统，以特殊面容、智力发育障碍、肌张力低下和通贯掌最为突出。其特殊面容包括眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低，鼻短，常张口伸舌，流涎，小耳廓。患儿头短，枕部扁平，新生儿可见第三囟门，腭弓高，80%的患者颈部粗短或有蹼颈。
所有21三体综合征都表现出不同程度的智力障碍，智商在25-60之间，40岁以后几乎所有病人都出现Alzheimer病的神经病理改变，从而表现出老年性痴呆的临床特征。
肌张力低下和生长发育迟缓是所有21三体综合征患儿的特征。60%-85%的患者有通贯掌，手短而粗，第五指短，第一、二趾间距宽。
房室联合通道是本征最常见的心脏畸形，约占40%，其他常见畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损，法乐氏四联症等。
21三体综合征患者白血病的发生率比正常人高10-20倍，部分新生儿会出现类白血病反应。其他临床表现包括免疫缺陷，十二指肠闭锁等，男性患者有小阴茎，小阴囊，隐睾，100%不孕，女性患者通常无月经，但少数可妊娠和生育，并有可能将此病遗传给后代。
母亲年龄是关键因素！
根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。
而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，孕妇年龄与21三体综合征呈现正相关，孕妇年龄越大，21三体的发生率越高。年龄因素所起的作用在35岁以上孕妇尤为明显，然而只与母方起源的21三体有关，研究表明，21号染色单体之间重组率降低可能造成减数分裂中21号染色体不分离，高龄则使这种可能性加大。
父方起源的或有丝分裂起源的21三体不受母亲年龄影响。到目前为之，尚没有足够的证据证明父亲年龄与21三体发生有关。
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如何避免生育“唐宝宝”？
合并严重畸形的21三体综合症大多预后不良，可为死胎、死产或新生儿死亡，存活患儿平均寿命20岁左右，生活不能自理，因此21三体综合征一旦明确诊断，都应及时终止妊娠，以避免患儿出生为处理原则。易位型21三体，除终止妊娠外，还应行夫妇双方染色体检查，以明确夫妇之一是否为易位携带者。
二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大，怎么办？
别太担心，通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。
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羊水穿刺是产前诊断金标准！
羊水穿刺在临床上被称作羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期约16周至24周，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，穿过子宫壁，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。
通常来说，它可用于胎儿染色体疾病的确诊。最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
文章来源：张月萍
作者：复旦大学附属妇产科医院上海集爱