（一）优生咨询
分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。
（二）孕前准备
准备怀孕前4-6个月，夫妻双方进行一次孕前优生健康检查，积极治疗原发病及基础疾病，病情平稳后方可受孕。
适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形， 对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。
在怀孕前的半年内，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理，可以提高生殖细胞质量。 避免吸烟喝酒等不良生活习惯。
（三）孕期检查
★ 母血清学检查（唐氏综合症筛查）
通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13+6周， 中孕期筛查时间为 15-20+6周，需携带孕7周以上B 超单，空腹或清淡饮食进行，也可以采用无创DNA产前筛查技术（NIPT）。
★ NT 检查（测量胎儿颈后透明层厚度）
于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收，而11周之前还没有完全形成。因此，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。
★ 彩超（畸形筛查）
建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况，筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形，但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能，这是符合医学常规的，彩超发现异常时，应进一步检查。
文章来源：广东省妇幼保健院