对于每对年轻夫妇来讲都希望自己的小宝宝健康聪明，对的，这是好事。不过我们大家来了解一下什么是染色体病，对优生优育来讲有着非常重要的意义。
染色体是遗传物质的载体。遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。人类总共有46条，23对染色体，其中包括22对常染色体，根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号；一对性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体。
染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。绝大多数由亲代的生殖细胞染色体畸变引起，及少部分由父母一方染色体平衡易位引起，根据核型分析可判断子代的遗传风险。
绝大多数染色体病在妊娠早期以死胎流产而被淘汰。少数能活到出生，但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法。主要处理原则是争取早期诊断，及时终止妊娠，达到优生优育的目的。
21-三体综合征是小儿常染色体病中最常见的一种，患者有三条21号染色体。新生儿中的发生率约占1/600-1/800.母亲年龄越大，其发病率越高。患儿呈特殊的呆滞面容，智力低下，发育迟缓等。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查，对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断，以早期发现唐氏综合征。
染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析，还有羊水细胞染色体检查等等，行染色体检查一般在妊娠14-20周进行。建议反复流产及已经生有染色体异常患儿夫妇需做染色体检查。
文章来源：浙大医学院附属二院生殖医学中心