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女性染色体异常的表现有哪些?病因有哪些?

2018-07-08 阅读量:33440

相信大家对于女性染色体异常这样的症状肯定不会太过于熟悉吧,很少有女性朋友会出现染色体异常的症状,女性染色体异常这种症状的危害性非常的大的,那么,女性染色体异常的表现有哪些,一起来看看。



女性染色体异常原因染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。女性染色体异常的症状

1、生殖功能障碍者

在不孕症 、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异场。

2、第二性征异常者

常见于女性如有原发性闭经、性发育不良伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下阴毛、腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为:45XO环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善也可能获得生育能力。

3、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊如阴茎伴尿道下裂阴蒂肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体的检查有助于做出明确诊断根据染色体检查结果和临床其它检查两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况

通过小编对女性染色体异常的表现的介绍,相信大家对这一疾病已经有进一步了解了吧,小编也希望这篇文章能给您带来更多帮助,想了解更多相关信息,可以关注我们。

参考文献:
女性染色体异常核型七例 - 涂向东 , 张宝珍 - 《中华医学遗传学杂志》 - 2007
X染色体异常女性的临床表型分析 - 吕振军 , 张亮 - 《中国优生与遗传杂志》 - 2018
2701例不良孕育史妇女染色体分析 - 赵雅云 , 周惠耕 , 鲁莉萍 , ... - 《中国优生与遗传杂志》 - 2007

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