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率队惊险出线,阿根廷队长梅西原有侏儒症?

2018-06-27 阅读量:30800

北京时间6月17日凌晨2时,俄罗斯世界杯小组赛D组末轮打响。开场14分钟,梅西闪电破门,拉了一把悬崖上的潘帕斯雄鹰,最终带队惊险晋级。然而这位金球巨人就算只是长到如今不足1米7的高度,也离不开医学支持。11岁时,阿根廷人被诊断为侏儒症,为了治疗远赴西班牙。疾病对儿童无疑是残酷的,通过试管婴儿可以避免遗传病吗?

我们有些家长可能患有先天性遗传疾病或携带致病基因,在要宝宝的时候格外小心。所以对第三代美国试管婴儿有所耳闻的准父母们,往往对这门技术的适应症充满期待,毕竟谁也不想让自己未来的孩子带有先天性的缺陷,活在痛苦之中,甚至怨恨生活、怨恨父母、怨恨自己的降生。

目前美国试管婴儿技术发展到第三代,已经可以由胚胎种植前基因诊断,筛选检查出约125种的遗传性疾病。主要是一些单基因遗传疾病,常见的如地中海贫血、多囊肾病、遗传性耳聋等等。那么,第三代试管婴儿可靠吗?

如父方或母方携带有此类致病基因,进行第三代试管治疗时,胚胎学家就会在受精卵体外发育成胚胎后,于实验室检查特定的致病突变基因。通过PGD技术确定哪些是基因表现正常的胚胎,再选择植入,从而避免了单基因病的遗传。

至于具体到侏儒症,是否可以通过第三代试管婴儿技术避免呢?目前人类对遗传和基因的认识还是有限的,侏儒症由于其发病机理的多样性,筛查存在一定困难,并不能做到百分百准确。首先让我们看看梅西的情况。

据阿根廷人父亲所称,儿子的侏儒病,应该是营养不良导致。这位从5岁开始就展现出足球天赋的小孩,却长期靠吃胡萝卜和土豆维持生长发育。家庭的贫困无能治愈这位绿茵巨人,到达西班牙之后,经过医生的细心会诊,以及持续3年的注射治疗,梅西才勉强接近1米7的门槛。

总体来说,侏儒症是一种基因疾病,可分为原发性和继发性两类。先天性的侏儒症患儿,多为常染色体异常所致。值得庆幸的是,通过第三代试管PGD技术,已经可以对唐氏综合征(先天愚型)、软骨营养障碍性侏儒等可能导致胎儿先天侏儒的基因进行筛选,保障未来宝宝的健康。

此外,试管婴儿体外发育阶段的精卵以及胚胎挑选,一定程度上都符合了优胜劣汰的原则,生出家族性遗传病患儿的几率也会相应减小。

参考文献:
第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传病诊断 - 孟祥周 - 《中国优生与遗传杂志》 - 1999
基因编辑完美宝宝 - 《家庭医药:快乐养生》 - 2017

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