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做好孕前检查,别让地中海贫血“毁”了你的家庭!

2018-03-26 阅读量:41360

说到地中海贫血,很多人以为离自己很远,事实上在中国南方两广及海南地区,这种病比较高发。今天,我就来详细的跟大家讲讲地中海贫血这个病吧!

1. 什么是地中海贫血?

在这里不跟大家拽一些学术上的名词,只要让大家能理解就好,说白了,地中海贫血就是一种遗传性疾病,但是与性别无关,不专门遗传给男性或者是女性,它是由于红细胞血红蛋白的问题引起红细胞变形能力降低,不能变形通过小血管,导致红细胞被破坏,造成的一种贫血症。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见,但是随着人口的流动,现在全国各个地方都可出现地中海贫血。

2.患上地中海贫血究竟有多可怕?

若通过专业的筛查,胎儿整体正常没有异样,或者是轻度型,那么正常保胎即可,不需要再做其他措施。

但如若筛查出为中间型或者是重型,那么就建议准妈妈放弃这一胎,选择流产......因为这一类的胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即便有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险的造血干细胞移植才能维持生命。

3.为什么要做婚前筛查?

①夫妻二人若带有同种类型的致病基因,那么胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%;

②夫妻二人带有不同类型的致病基因
胎儿患病概率为0;

③夫妻一方为轻度型,一方正常
胎儿有50%的可能患有轻度型。

4.怎样读懂筛查地中海孕妇的报告?

地中海贫血是小细胞低色素贫血。

首先血常规检查,观察血色素、红细胞体积(MCV)及红细胞血红蛋白量(MCH)。血红蛋白电泳检查(主要看各血红蛋白组分的比例)。当孕妇HGB<110g/l,再进一步筛查。
地中海贫血筛查阴性:MCV≥82fL,MCH≥27pg,可以排除地中海贫血。
地中海贫血筛查阳性:MCV<82fL,MCH<27pg,有地中海贫血可能。

地中海贫血目前医学上虽然还没有办法治疗,但此病还是可以有效预防的,建议夫妻二人先去做好相关检查。在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能!如果夫妻双方都有致病基因,要考虑生一个健康的宝宝,那就只能考虑第三代试管婴儿中的PGS/PGD技术了。

文章作者:

朝阳区妇幼保健院妇产科 孙翀

作者简介:

孙翀,女,朝阳区妇幼保健院妇产科主治医生
擅长:妊娠期营养管理及妊娠并发症的预防

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