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为什么地中海贫血只有南方人会得?该如何让下一代避免这个病

来源:巢内 作者:暖暖 编辑:暖暖 2017-12-29 18:55:00

前段猎场中有一个情节是孙红雷在剧中饰演的角色的女儿得了地中海贫血,于是为了救女儿他们又生了一个孩子。

暖暖看到这一情节的时候,不得不不感慨编剧没有做好功课,地中海贫血不是白血病很少会突然就得。如果夫妻二人有地中海贫血的基因,是无法保证再生一个孩子就不得地中海贫血的。

地中海贫血就是我国南方省份最常见的一种单基因病,人们提起它总是“谈虎色变”。

什么是地中海贫血?

地中海贫血,简称地贫,是世界上最常见的常染色体单基因隐性遗传病之一。由于红细胞珠蛋白基因(即地贫基因)的缺陷,导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如,使红细胞中的主要结构蛋白(血红蛋白)生成障碍,严重者导致无效造血或溶血性贫血。

根据突变的珠蛋白肽链的不同,主要分为α地贫和β地贫。

由于地贫主要分布于全球热带和亚热带疟疾高发地区,而在我国以长江以南为高发,尤以广西、广东和海南三省为甚,海南黎族地中海贫血携带率竟然高达60%以上。



因此,在辅助生殖技术助孕前进行地贫筛查对每个准父母都有重要意义。

地中海贫血遗传

夫妇双方都携带同类型地中海贫血基因,即两人都是α地贫或β地贫基因携带者,根据著名的“孟德尔遗传定律”他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是地中海贫血携带者,另有25%的可能是正常的非携带者。

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单基因病主要是指同源染色体( 一条来自父亲,一条来自母亲)上位置相同的一对等位基因的突变导致的疾病。目前已经发现7600余种单基因病,我国人群中常见的单基因病包括:遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全症和多囊肾等。

那么地中海贫血的携带者如何生出健康的宝宝呢?可以采用第三代试管婴儿的PGD诊断技术。

单基因病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

单基因病患者家庭可以通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断(PGD)来阻断单基因病向子代遗传。

和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超观测或羊水检测不同,PGD可在植入母体前就对胚胎进行诊断,可避免不必要的引产,减轻对母体的伤害,节省备孕时间,预防有遗传缺陷患儿的出生。

单基因病患者、携带者或有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妇;生育过单基因病患儿的夫妇; 患儿患病是来自父母遗传非新发突变。

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(PGD检测流程)

许多夫妻并不知道自己携带地中海贫血基因,直到生出患者地中海贫血的孩子,往往搭尽全家的财力也无法将孩子救治好。因此备孕时做基因检测很有必要,一旦发现有遗传病家族史,可以采用带三代试管婴儿技术,获得更健康的宝宝。

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