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如何诊断胎儿染色体异常?

2017-12-11 阅读量:30800

通常如果筛检试验结果显示,宝宝出现异常的危险性很高,妳将被染色体异常检查。由于这种检验属于侵入性或有引发百分之一至二的流产机率,一般例行性产检并不提供或执行。在B超的导引下,通常以细长的针或组织切片夹从胎盘组织、羊水或胎儿血液采样,作为分析研究。

那么哪些人该做诊断试验?
如果所怀的宝宝染色体异常,这样的孕妇建议进行诊断试验。危险因子包括:

高龄产妇(三十五岁以上)。
有染色体异常的病史(例如前一胎有唐氏症)。
家族有遗传性疾病的纪录。
超音波检查发现异状。
血清筛检的风险增加或颈部透明带升高。

1.绒毛膜取样术(CVS)

绒毛膜采样是取下少量的胎盘组织(胎衣),也就是绒毛膜,并加以检验。由于胎盘和胎儿是由同样的细胞组成,分析胎盘组织的细胞可提供胎儿本身的讯息。

分析这些细胞染色体可检查是否有异常,而分析个人基因可显示任何遗传缺陷。多数妇女表示,这种检验过程不太舒服,但不至于很疼痛,毕竟肚子感到不舒服是很正常的,可用温和的止痛药物舒缓。如果检验过后,妳的症状恶化或有出血现象,应该马上就医。

2.羊膜穿刺

羊膜穿刺是取胎儿周围少量的羊水。羊水包含宝宝身上的皮肤细胞,可检验出染色体缺陷,例如唐氏症。如同绒毛膜采样,许多妇女对于这种检查感觉不舒服,但并不特别疼痛。通常羊膜穿刺术只需要花十分钟,因此多数妇女多能忍受这种检查。

3.胎儿血液采样

另一项诊断试验的方法就是采集胎儿血液,可从脐带(脐带血穿刺术)或胎儿肝脏的静脉(肝内静脉)取样。这种技术类似羊膜穿刺和绒毛膜采样,只不过目的是取得少量的胎儿血液,而非羊水或胎盘组织。

诊断试验常见问题

Q:我一定得做诊断试验吗?

A:是否进行诊断试验通常很难做决定,而且会引起非常大的焦虑。妇产科医生能帮助妳完全了解任何试验的好处与风险,但是请记住,没有人非做诊断试验不可,最后必须由父母亲做决定。在绒毛膜采样中,医生将和妳仔细讨论,并且通常会得到妳的书面同意。

Q:检验结果出来之后,如果是异常怎么办?

A:万一检验结果是异常,妇产科医师将邀妳讨论可采行的方法,但是不要忘了,尽管确定结果是正常的,也不能完全排除有其他问题的可能性。

Q:为什么某些检验在怀孕特定周数之后才能进行?

A:在某些情况下,太早进行检验会伤害到宝宝,例如,证据显示在十周前进行绒毛膜采样会造成宝宝四肢残缺,十四周之前进行羊膜穿刺会增加畸形足的危险,导致流产的机率也会提高。

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