胚胎着床前基因诊断（ＰＧＤ），是结合了试管婴儿、胚胎培养、切片以及分子细胞遗传的技术，可以让处于高基因危险群的夫妻在怀孕前就清楚知道其胎儿没有遗传到家族疾病。
试管婴儿与胚胎着床前基因诊断（ＰＧＤ）
ＰＧＤ整合试管婴儿（ＩＶＦ）的流程，是经由体外受精与胚胎发育的程序，于第三天的八细胞期取出单一胚叶细胞或从第五天的囊胚取数个滋养层细胞来进行染色体数量或基因型分析，并借此挑选出染色体数量正常与不带有家族性遗传疾病的胚胎植入子宫。患有地中海贫血、血友病、肌肉萎缩症、先天性耳聋等遗传疾病者，除了遗传疾病筛检外，ＰＧＤ技术也可用于染色体异常筛检，例如：习惯性流产、高龄以及反覆着床失败者。
ＰＧＤ适用对象
１.年满三十四足岁之高龄孕妇。
２.经由超音波或血清筛检发现异常之孕妇。
３.夫妻之一或家族中有染色体转位或其他染色体异常的带因者。
４.近亲婚姻。
５.曾生育唐氏症、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损儿者或其他染色体异常的小孩。
６.家族有遗传性单基因疾病，如地中海型贫血、血友病等。
７.有多次习惯性流产者。８.孕妇的羊水过多或者过少者。
ＰＧＤ一定要配合试管婴儿技术，所以必须在国内合法的七十几个人工生殖中心才能进行。过程如下：
１.先打排卵针，造成多卵泡。
２.以取卵针从阴道取卵，抽出卵子。
３.在显微镜下做「卵细胞质内单精虫注射」（ＩＣＳＩ），让卵子受精。
４.受精后满３天，胚胎分裂成８个细胞，用雷射在胚胎外膜打一个洞，取其中１～２个胚胎细胞切片送去做基因诊断（运用「聚合脢连锁反应」ＰＣＲ、 ＦＩＳＨ萤光染色等方法）。
５.当诊断出是正常的、没有带有疾病的胚胎，就将此胚胎送入子宫腔，２星期后验孕。
基因检测ＰＧＤ费用
基因检测费用都不便宜，如果做「胚胎着床前基因筛检」（ＰＧＳ）费用大约是８～１０万（以五颗胚胎计），如果做「胚胎着床前基因诊断」 （ＰＧＤ）费用约１５～２０万（以五颗胚胎计），前者可在国内做，后者需送美国订制特殊「基因探针」比较耗时费日。
取了胚胎的部分细胞去做检查，那么此胚胎还会正常发育吗？
当取发育到第三天的胚胎的８个细胞中１～２个胚胎细胞切片去做检查，其余６～７个胚胎会自己修复。然而取胚胎１～２个细胞做切片检查，无法代表全部，所以万一取出的细胞不含针对家族遗传疾病想检测的基因，那么该检体是无效的，代表那个胚胎不安全，必须再重新做一次，一定要测到该基因才可以。