众所周知遗传病严重影响着人类下一代的健康，预防和降低遗传病的发生，采用先进的科学技术和方法生出健康的宝宝，是目前生殖医学所追求的。
我们简单可以将遗传病分为三类 ：染色体病、单基因病和多基因病。
什么叫染色体病：染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。
染色体是如何组成的？
人体每个有核细胞的细胞核内都存在遗传物质
人的正常核型，男性为46，XY；女性为46，XX。
相同的两条染色体，一条来自父系，一条来自母系。
每条染色体是一个DNA分子，随着每条染色体大小不一样，所带的基因从几十个到数千个不等。全基因组约25000多个基因。必须通过分子技术才能检测基因。现在立刻带你走下染色体之旅，了解一些常见的染色体疾病。
Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。
X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。
克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴部的毛稀少或无毛。
常染色体综合征：指1-22号常染色体发生数目或者结构异常而引起的疾病。
21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。 如果无严重的心脏畸形，存活率正常。
13-三体综合征又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。
18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。
5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。
参考文献：
杨元，肖翠英，张思仲 -《中华男科学杂志》-2005-中国男性不育的重要遗传病因:染色体异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失
李江源- 《临床内科杂志》- 2009-克氏综合征诊断与治疗进展
尹向东，陈新黔，廖琳-《国际检验医学杂志》-2003-21三体综合征产前筛查新进展