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巢内专家分享:试管婴儿染色体筛查是什么?

2017-05-19 来源:巢内 作者:巢内等等 编辑:巢内等等

随着试管婴儿技术的成熟,二胎政策的开放,第三代试管婴儿技术中染色体筛查被越来越多的人提起。那么,什么是试管婴儿染色体筛查呢?
 

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试管婴儿染色体筛查,从专业上来说被称为PGS遗传学筛查,PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
 
什么是染色体异常?
染色体是基因的载体,在显微镜下呈圆柱状或杆状,其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合。正常的人体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构,染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。有染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
                                                                                                                 
出现染色体异常会怎样?
染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等等。染色体异常的发生率并不少见,在一般的新生儿群体中就可达0.5%~0.7%。而在早期的流产中,约有50%~60%是由染色体异常所致。而女性习惯性流产主要是因为第9号染色体长臂倒置导致胚胎不能正常发育所致使的。

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PGS能筛查出那些遗传病呢?
遗传病分三类,一类是单基因遗传病,另一类是多基因遗传病,最后一类就是染色体病。
 
单基因遗传病:
是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
 
较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。发病率每年都会有所改变,说一个大概的参考值:
色盲:男性5.08%,女性0.86%。甲型血友病:其男性发病率为1/5000,女性极少,据已经发现的病例,全国现在仅有2例,原因是患血友病的男子与携带血友病基因的女子结合,生血友病女孩的机率只有50%。实现的是,可能没有女人愿意嫁给一个有血友病的男生。白化病:白化病的群体发病率为1/10000。
 
多基因遗传病:
是指涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。
 
很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。
 
染色体病:
是指遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
 
该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。嗣道TM通过将SNP array技术和NGS技术运用于胚胎植入前遗传学筛查(PGS),来排除携带错误染色体的胚胎,并筛选正常胚胎植入母体。
 
科学表明,染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一,并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查,才是最有效的预防手段。
 
目前第三代试管婴儿可以检查125种遗传病,SNP array技术和NGS技术运用于PGD/PGS(第三代试管婴儿),可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐形遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。大幅提高妊娠率,大幅降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
 
若对第三代试管婴儿还有任何疑问都可以登录巢内网,在线咨询巢内专家。或者关注微信公众平台:巢内生育咨询。

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