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一份标准的染色体报告应该具备哪些条件?

2018-05-24 阅读量:30800

家恩遗传实验室李存玺博士介绍,随着遗传学和生殖医学的不断发展,如今,夫妻在备孕时可通过专业的遗传学检查,预测生育后代可能存在的风险,其中染色体检查就是最为重要的检测手段之一。在家恩,除了一些最常规检查,染色体也是一个必查项目。
其中的原因有5点:
第一、对于初次做试管婴儿的患者夫妇来说,染色体检查不仅可以排查可能会导致试管婴儿失败的染色体因素,还能预测生育后代可能存在的风险,及早规避。查清染色体的异常状况,也有助于医生对患者进行针对性治疗及判断预后。
第二、在家恩的患者中,部分人有过反复的胚胎生化、胎停育、反复流产史等。反复流产的原因中,染色体异常占60%以上。染色体检查能够确认这些患者是否有影响生育的染色体异常,方便医生采取积极有效的干预措施。
第三、还有部分患者有胎儿畸形史或者有家族遗传病史,在进入周期前进行染色体及相应的基因检查,做好遗传咨询工作,提前干预,避免这类患者生育有染色体病或单基因遗传病患儿的风险。
第四、随着二胎政策的开放,许多女性由于年龄偏大,自然孕育困难,也加入了辅助生殖的队伍。由于年龄增高,卵子染色体异常率也会增高,进入周期前要她们做一个染色体检查,筛查相关问题也是优生优育的有效手段。
第五、对于想要生二胎的夫妻,虽然第一胎健康,但仍然有携带染色体异常的可能性。
染色体检查的结果会通过染色体报告展现出来。那么,一份标准的染色体报告应该具备哪些科学的内容呢?听听我院遗传实验室的李存玺博士怎么说。
1、染色体检查分析显带质量要高
专家介绍,国际上大部分遗传实验室做核型分析时采用550条带标准,报告周期为5~7天。染色体核型分析制备的染色体越长,经染色看到的条带就越多,漏诊率和误诊率也就越低。显带不清楚或显示的条带数太低,严重影响诊断的准确性。
家恩遗传实验室可以保证在5~7天内完成550~700到850条带以上的染色体诊断。常规检查为550-700条带标准,大于850条带称高分辨检查,申请时需要特别注明。320、550、700和850显带分别相当于10Mbp、5 Mbp、4Mbp和2-3Mbp的DNA碱基分辨率。
2、检查报告的内容需要规范、全面
除了染色体检查分析要有高质量显带技术以外,检查报告的内容也要规范和全面。报告内容应该包括典型图例、中英文诊断、检查结果对应的临床意义,以及遗传咨询建议。
李存玺博士表示,一份完整的报告可以显示检验人员是否受过全面严格的培训,因此建议患者朋友一定要选择正规的检测中心进行检查。

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