单基因遗传病离我们有多近?第三代试管婴儿能帮我们
几年前,有一则新闻,在一个小圈子里广为流传。我姑且把这个圈子称为PGD圈,也就是一帮既搞辅助生殖,又搞遗传学的业内人士。这则新闻是关于一个母亲,为了救自己身患重型地中海贫血的孩子,不断地怀孕、堕胎、再怀孕的故事。
当时我初入行业,毫无话语权,提到是否有可能免费为这个母亲做PDH,也没人响应。直到今天,偶尔回忆起此事,也不知这位母亲现在如何了。
前不久,看到国外一则学术研究报告,正好关于遗传病在人群中的分布比例。其中有2个观点,值得深思:
第1, 大约每十个人中,就有一个人至少携带了一种单基因遗传病的致病基因
第2, 每一个都携带了若干种多基因遗传病的致病基因。
由此可见,无论是单基因遗传病,还是多基因遗传病,离我们都不远。
今天,我想先聊聊单基因遗传病。
什么是单基因遗传病?
说的学术点,就是受一对等位基因控制的疾病。但如此描述,恐怕大部分人无法理解。我更愿意引用大家耳熟能详的描述,如隔代遗传、传男不传女。
单基因遗传病有很严格的遗传规律,几乎不受外因的影响。如果你关注过,哪怕只是道听途说,就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。
已知的单基因遗传病大约有1万多种。大部分是罕见病。有些危及生命,有些危及健康,而有些只是给生活添了些麻烦。接下来我试举几例能直观反映疾病特征的遗传病:
血友病
地中海贫血
多囊肾
红绿色盲
蚕豆病
亨廷顿舞蹈症
脊髓型肌肉萎缩症
成视网膜细胞瘤
BRAC1/2乳腺癌
色素失调症